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很多孕妇经历了血液HCG阳性的举家欢喜，紧接着就要面临长达数月的早孕反应……

好不容易熬到NT之后，接下来又要面对唐氏筛查的各种纠结。纠结在哪家医院产检，纠结找专家还是普通医生。由于目前防止唐氏儿出生的医学检测手段比较多，因此，最让宝妈们纠结的莫过于——唐筛、无创DNA检测、羊水穿刺，究竟该怎么选择?

下面，小编就将各个项目的优缺点给各位宝妈梳理一遍。

唐氏筛查

通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

适用孕周：孕14-20周+6天

① 优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

② 缺点：检出率及准确性低（就算最全面的孕中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿），假阳性率高（唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是）。

无创DNA

通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

适用孕周：孕12-26周

①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿）、假阳性率低（无创高危的，经确诊最后极个别不是）。

②缺点：费用较高，检测面窄（不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体）、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测（必要时需进行羊水穿刺）、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

羊水穿刺

羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验；确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈，需要进行羊水穿刺检查。

适用孕周：孕16-22周+6天

① 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

② 缺点：有一定风险（刺破胎盘是最常见的潜在损伤）、宫内感染（羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题）、母婴血液接触的风险（宝妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险）、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以一般不建议宝妈们选择这项检查。

唐氏筛查、无创产前检查都是筛查技术，无论检出率是90%，还是99%，都存在漏筛的可能。也就是说唐氏筛查、无创产前检查结果为低风险的宝妈中，也有生出唐氏儿的可能。唐氏筛查、无创产前检查筛查出来的高风险宝妈都需要进一步的产前诊断。而羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。

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如何对比选择？

经济型：唐筛 → 无创DNA / 羊水穿刺

适合人群：无高危因素普通宝妈，

先做唐筛，检出高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺。此组合费用低，安全。适合无高危因素普通孕妈。

缺陷：会漏掉约10%的唐氏患儿。

奢华型：无创DNA → 羊水穿刺

适合人群：无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

直接做无创DNA检测，检测出高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺。因为无创的直接应用，此组合费用高，能检出99%唐氏患儿。适合无高危因素普通宝妈。

缺陷：会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。

精准型：唐氏筛查→无创DNA→ 羊水穿刺

适合人群：有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的宝妈。此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。

总之，无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域（如第21、13、18号染色体）的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变（如增加或缺失），并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。

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